導(dǎo)語：不止與“貧”的斗爭

希臘神話說，西西弗斯被眾神責(zé)罰每天要推一塊石頭上山。可由于石塊沉重，到了晚上石頭會自己滾下來，日復(fù)一日似乎永遠(yuǎn)沒有成功的可能。

王雪從沒聽說過希臘神話，但她很熟悉兩個(gè)希臘字母——α和β。十年前，在贛州市區(qū)的醫(yī)院里，兒子劉子杰被確診為重型β地中海貧血（以下簡稱“地貧”）。

十年以來，如果說“地貧”是神對這個(gè)家庭的“責(zé)罰”，“血紅蛋白”則是那塊需要與之纏斗的“石頭”，即使赴全家之力仍隨時(shí)都有可能掉落下來。而在中國，15000多個(gè)家庭正在推著“石頭”上山。

推“石頭”上山

“血紅蛋白掉到90（g/L）就必須要去輸血，不高量輸血的話，孩子的生長發(fā)育就會受到影響，進(jìn)而影響面部、肝臟和脾臟等器官”。久病成醫(yī)，劉子杰患病10年，王雪已經(jīng)成了半個(gè)地貧“專家”。

小時(shí)候的劉子杰在輸血（家屬提供）

在劉子杰3個(gè)月時(shí)，王雪察覺到了他的異樣：臉色蒼白，四肢無力。帶他去縣醫(yī)院做血常規(guī)檢查，血紅蛋白已經(jīng)低到61g/L（3-6個(gè)月寶寶血紅蛋白正常值為：100-110g/L）。吃了醫(yī)生開的健脾生血的藥之后，劉子杰的癥狀并沒有好轉(zhuǎn)，王雪只好帶著他再去別的醫(yī)院謀求機(jī)會。

輾轉(zhuǎn)多處，三個(gè)月后在贛州市里的醫(yī)院確診了地貧。這是一種由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致參與血紅蛋白組成的珠蛋合成障礙，以致產(chǎn)生無效造血的紅細(xì)胞，進(jìn)而導(dǎo)致慢性、溶血性貧血疾病。

重型地貧又分為α型和β型兩種，“α型很多在媽媽肚子里就沒辦法存活下來?！睂Φ刎毩私獾迷蕉啵跹┯袝r(shí)還感到慶幸：好在自己孩子是β型，還有生存下來的希望。

就像上天在將苦難扔向這個(gè)家庭的同時(shí)，又給他們留下了一條活路。但這條路，他們該怎么走，又能走多久呢？

王雪夫婦結(jié)婚四年來，育有兩個(gè)兒子，并沒有太多的積蓄。家里婆婆因?yàn)榧膊〕Ｄ瓿运?，一?口人靠丈夫一人在廣東打工維持生計(jì)，這次確診也讓原本就不太富裕的家庭雪上加霜。

2013年剛確診的時(shí)候，贛州當(dāng)?shù)氐牡刎?span id="ooooooo" class="keyword">治療并不規(guī)范，醫(yī)生只是告訴王雪：“這個(gè)病就是個(gè)無底洞，填不滿的”。

一時(shí)之間，街坊鄰居都來看熱鬧，給王雪夫婦提治療建議。有人甚至勸他們：趁孩子還小，把孩子送走。

旁觀者在看，在議論，在建議……當(dāng)局者徹夜未眠：可如果不去試試，怎么知道做不好呢？

“就像小馬過河的故事一樣，得自己往下走?！弊源?，王雪夫婦開啟了漫漫無期的輸血之旅。

同在贛州的李驍一家經(jīng)歷類似。他6個(gè)月大的時(shí)候確診重型β地貧，隨后每個(gè)月去醫(yī)院輸血治療?！拜斠淮窝獌扇?，再加上藥物的費(fèi)用，每個(gè)月的工資發(fā)下來就沒了。”李驍媽媽林莉苦笑著說道。

錢不夠可以去借，但是頻繁的扎針輸血，讓林莉倍感煎熬?！耙?yàn)樨氀脑?，孩子血管很?xì)，扎針很不好找。才幾個(gè)月的時(shí)候，身上能扎的地方都扎了，先是手，后來在腳上，再然后脖子上也扎，實(shí)在不行就在額頭上扎針?！?/p>

那些扎不進(jìn)去的針，扎碎了年輕媽媽們的心。那些等不來的血，也磨平了她們的棱角。

“缺血沒啥辦法，只能等。”林莉記憶里，因?yàn)榈妊卺t(yī)院住一周也是常有的事兒。住在鎮(zhèn)上的劉子杰一家更不方便，每次去市里輸血早上五點(diǎn)就要起床去趕大巴車。原本暈車的劉子杰，幾年之后也逐漸習(xí)慣了。

在這趟沒有盡頭的輸血之旅，大人和孩子都在努力成長，被迫向前奔跑。

劉子杰過生日（家屬提供）

懸崖在左，出路在右

“最怕感冒了，一點(diǎn)都不能拖，一拖各種指標(biāo)就會下降?！彪S時(shí)可能出現(xiàn)的危險(xiǎn)，也讓林莉時(shí)不時(shí)想起孩子確診地貧時(shí)醫(yī)生的告誡：“光輸血不知道能不能養(yǎng)到8歲?！?/p>

2022年某個(gè)夏夜里，林莉和丈夫因?yàn)檫@事兒睡不著覺?？鄲懒艘凰蓿诙煸缟?，林莉在手機(jī)上搜索贛州當(dāng)?shù)赜袥]有醫(yī)院能做HLA配型（患者和捐贈者的HLA配型符合情況是進(jìn)行造血干細(xì)胞移植手術(shù)的必要條件之一），意外看到華大基因在贛州市婦幼保健院，為重型地貧患者做免費(fèi)的HLA配型的新聞，便立即聯(lián)系醫(yī)院，帶著一家人一起去做了配型。

配型結(jié)果顯示：李驍和哥哥HLA全相合，這意味著，李驍可以做手術(shù)了。沒有一絲的猶豫，林莉夫婦開始跟親戚籌錢，也幸運(yùn)地從天下無“貧”公益專項(xiàng)獲得5萬元的公益資助。

知道可以做手術(shù)之后，李驍特別開心，去深圳做手術(shù)之前，他就經(jīng)常跟小伙伴們講：“過段時(shí)間我要去深圳了！我要去治病了！”

2023年3月份，在經(jīng)歷了一系列的檢查，吃藥控制指標(biāo)之后，李驍終于可以進(jìn)入移植倉，進(jìn)行造血干細(xì)胞移植手術(shù)了。這個(gè)過程持續(xù)一個(gè)月，且要保證環(huán)境無菌。因?yàn)橐浦埠蟮幕純毫＜?xì)胞減少到最低值，免疫力下降，防止感染尤為重要。

移植后李驍在移植倉里繼續(xù)護(hù)理，林莉在隔壁倉陪住。兩人隔著透明玻璃窗戶，時(shí)不時(shí)他會探起小腦袋趴在窗邊，確認(rèn)媽媽還在不在。

手術(shù)倉里的李驍

劉子杰也是天下無“貧”公益專項(xiàng)2022年資助的手術(shù)對象之一。給孩子做手術(shù)這件事，王雪一直記掛著。

不想再日復(fù)一日地推“石頭”上山，并不是怕自己推不動(dòng)，而是擔(dān)心有一天推不成了。“有個(gè)重型β地貧小孩，發(fā)燒了三天之后就沒有消息了。”這是王雪聽說的，恐懼也在這樣一次又一次的傳言中不斷累積。

早在2017年，王雪一家人在華大基因做了HLA配型?！昂⒆哟蟛⒐霉靡捕甲隽?，但都不合適?！币?yàn)闆]有全相合的配型，王雪在深圳建檔之后（等待非血緣的無關(guān)捐助者）就回老家了，這么多年一直沒有消息。

去年，一位贛州的病友提醒王雪，孩子長大之后要查查心肝鐵（心臟和肝臟鐵負(fù)荷情況），如果嚴(yán)重的話，要加強(qiáng)排鐵。于是去年7月份來深圳兒童醫(yī)院做了心肝鐵檢查，也借機(jī)查了一下2021年出生的小兒子的HLA配型。意外的是這次居然配型成功了。

2022年12月，弟弟的造血干細(xì)胞成功被移植到劉子杰體內(nèi)，手術(shù)成功進(jìn)行。術(shù)后在隔離倉里治療一個(gè)月后，劉子杰順利出院了。

前3個(gè)月里，劉子杰每周都要回醫(yī)院復(fù)查，隨著身體的恢復(fù)，復(fù)查頻率也會降低。“復(fù)查每次都要打針抽一點(diǎn)血出來，但是手術(shù)之后，再也沒有輸過血了?！甭返谋M頭不一定是懸崖。這條路，王雪走了10年終于看見出口了。

這是“她”帶來的病嗎？

“因?yàn)榘职之?dāng)時(shí)在外地打工，我一個(gè)人帶著他跑了好幾家醫(yī)院才確診的。有人就說孩子是我生的，所以是我的問題?！被叵肫疬@段經(jīng)歷，王雪沒忍住紅了眼眶。

兒子生病的消息傳開后，王雪成為村民口中的那個(gè)“罪人”。后面王雪夫婦一起去做了基因檢查后，得知雙方都是地貧基因攜帶者。關(guān)于“她”的流言才慢慢散去。

地貧是隱性單基因遺傳病，從遺傳規(guī)律上來看，不可能僅是“她”帶來的疾病。

正常情況下，一個(gè)人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。

地貧基因遺傳規(guī)律圖譜

假如父母染色體上都攜帶這種異?；?，后代有25%的可能患上地貧。

在給兒子治病這些年，認(rèn)識了很多重型β地貧家庭，還見過家里有兩個(gè)地貧患兒的家庭。王雪才知道，原來地貧在中國并不罕見。

地中海貧血是我國南方地區(qū)最常見、危害最大的單基因遺傳病之一，據(jù)2015年《中國地中海貧血藍(lán)皮書》數(shù)據(jù)顯示，中國約有1.5萬重型地貧患者，且有3,000萬人群為地貧基因攜帶者，尤以廣東 (16.8%)、廣西 (24%)、海南 (15.1%) 地貧基因攜帶率較高。

地貧——不止是血紅蛋白的“貧”，亦是貧困的“貧”。

在中國的1.5萬個(gè)推“石頭”上山的家庭，若選擇終生輸血和使用去鐵劑，年均治療費(fèi)用10萬元以上；若選擇通過造血干細(xì)胞移植、臍帶血移植進(jìn)行治療，手術(shù)費(fèi)用平均40萬元左右。

地貧雖難治，但是可防?！?span id="0ooo0oo" class="keyword">國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于開展2021年世界地貧日主題宣傳活動(dòng)的通知》中明確指出：“婚前、孕前及產(chǎn)前檢查是有效防控地貧的首要措施和重要策略?！?/p>

“我國較早進(jìn)行防控的省份是廣西，2010 年實(shí)施《廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治計(jì)劃》。2012 年起，南方十個(gè)省份多個(gè)地區(qū)實(shí)施了地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目?！比A大基因產(chǎn)品總監(jiān)陳仕平介紹說，但地貧防控實(shí)施多年以來，國內(nèi)主要以血常規(guī)初篩，血紅蛋白電泳復(fù)篩、基因檢測進(jìn)行診斷篩查為主要策略，基因篩查尚未在地貧防控中得到廣泛普及。

地貧基因篩查能準(zhǔn)確了解目標(biāo)群體的地貧基因攜帶情況，對生育群體評估胎兒罹患地貧風(fēng)險(xiǎn)，再通過產(chǎn)前診斷及時(shí)干預(yù)，有效防控重型地貧，減輕家庭和社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，是出生缺陷三級預(yù)防的有效手段。

防增量，去存量

不到20平的出租屋，劃分出一房一廳一衛(wèi)一廚一陽臺。王雪和丈夫住客廳，兒子劉子杰單獨(dú)住在房間里。

王雪在深圳的出租屋

王雪和林莉既是贛州的老鄉(xiāng)，也是深圳的鄰居，他們都住在醫(yī)院十多公里外的橫嶺村，每隔一段時(shí)間去醫(yī)院復(fù)查。

“這里的房子又小又貴，剛來還真住不習(xí)慣?！绷掷蛟谮M州為了方便給孩子治病，也是租的房子，但是500塊錢能租很大的三室一廳，來深圳已經(jīng)半年來，林莉很想回老家，但什么時(shí)候能回家還不知道。

造血干細(xì)胞移植手術(shù)只是地貧患者脫“貧”的第一步。“盡管通過手術(shù)的方式，他們擺脫了輸血，實(shí)現(xiàn)了脫‘貧’，但仍有較長的一段康復(fù)和監(jiān)測期，需要注意日常的防護(hù)?！标愂?span id="oooo08o" class="keyword">平表示，等到徹底治愈后，他們就走向了生命的二次開端，迎來正常生活。

“防增量，去存量”，多年來，華大基因深耕地貧防治領(lǐng)域，致力于推動(dòng)我國重型地貧實(shí)現(xiàn)清“零”目標(biāo)：

在“防增量”方面，旨在通過先進(jìn)的高通量測序技術(shù)助力地貧防控工作。

在“去存量”方面，華大基因也一直不遺余力，2017年成立“華基金”，永久免費(fèi)為全國重型地貧家庭提供 HLA 配型；2022 年成立天下無“貧”專項(xiàng)基金，幫助防控項(xiàng)目試點(diǎn)合作地區(qū)的地貧患兒早日通過手術(shù)進(jìn)行治愈；為更好地推進(jìn)地貧基因治療的臨床轉(zhuǎn)化，華大基因正持續(xù)致力于治療血紅蛋白疾病的研究，協(xié)同基因篩查產(chǎn)品形成“篩診治”閉環(huán)，為更多地貧患者帶來“新生”的希望。

截至2023年6 月底，華大基因已為超過140萬人提供地貧基因檢測。截至今年7月30日，華基金共收到并完成重癥地貧公益樣本19558例，惠及6607個(gè)家庭，其中702個(gè)患兒成功找到全相合配型。

過去，通過人人可及的疫苗，人類告別了天花、脊髓灰質(zhì)炎等曾經(jīng)治不好或治不起的傳染病。未來，也一定可以通過人人可及的基因檢測、基因治療，最終遠(yuǎn)離包括地中海貧血、鐮刀型貧血在內(nèi)的遺傳病。

地貧防控是出生缺陷防控中的重要一環(huán)，華大基因向社會各界倡議關(guān)注地中海貧血疾病，持續(xù)加大地貧防控力度，讓天下無“貧”的美好愿景早日實(shí)現(xiàn)。

*本文中王雪、劉子杰、林莉、李驍系化名。

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