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基因療法提高視網(wǎng)膜敏感度上百倍

2024-09-12 11:35:56    來(lái)源：科技日?qǐng)?bào)

來(lái)源標(biāo)題：基因療法提高視網(wǎng)膜敏感度上百倍

視力下降會(huì)導(dǎo)致視網(wǎng)膜光敏感度改變。一項(xiàng)針對(duì)罕見(jiàn)遺傳性眼疾患者的基因治療臨床試驗(yàn)結(jié)果顯示，這些患者在接受治療后，視力得到顯著改善，光敏感度甚至達(dá)到了原來(lái)的100倍。這項(xiàng)試驗(yàn)由美國(guó)賓夕法尼亞大學(xué)佩雷爾曼醫(yī)學(xué)院領(lǐng)導(dǎo)，相關(guān)論文發(fā)表在新一期《柳葉刀》雜志上。

研究人員稱(chēng)，接受最高劑量治療的患者中，有些人的光敏感度甚至改善了1萬(wàn)倍。1萬(wàn)倍的視力改善，相當(dāng)于患者在月光照耀的夜晚能夠看清周?chē)h(huán)境。

這項(xiàng)Ⅰ/Ⅱ期臨床試驗(yàn)共有15人參與，其中包括3名兒童患者。所有患者均因GUCY2D基因突變而患上雷柏氏先天性黑矇1型(LCA1)。這種罕見(jiàn)的遺傳性眼疾會(huì)導(dǎo)致患者在嬰兒期便失去大部分視力。

所有受試者的視力均嚴(yán)重下降，最佳視力測(cè)量值等于或劣于20/80。也就是說(shuō)，這些患者必須在距離目標(biāo)物體20英尺(約6米)處才能看到一個(gè)視力正常的人在80英尺(約24米)處就能看清的物體。眼鏡對(duì)這些患者的幫助有限，因?yàn)殓R片只能矯正眼睛的光學(xué)聚焦問(wèn)題，無(wú)法解決像遺傳性視網(wǎng)膜疾病(如LCA1)等醫(yī)學(xué)原因引起的視力喪失。

試驗(yàn)中測(cè)試了不同劑量的基因治療藥物ATSN-101。該藥物由腺相關(guān)病毒5(AAV5)改造而來(lái)，并通過(guò)手術(shù)注射到視網(wǎng)膜下。治療后，通常在第一個(gè)月內(nèi)就能很快看到視力改善，并且至少能持續(xù)12個(gè)月。

此次，接受高劑量ATSN-101治療的患者在暗適應(yīng)FST(即在黑暗中感知最暗閃光的能力)的測(cè)試中，光敏感度平均提高了約20dB(即分貝)，這意味著視網(wǎng)膜敏感度提升了100倍。在接受最大劑量的9名患者中，有2名患者的改善超過(guò)了40dB(即視網(wǎng)膜光敏感度提升了1萬(wàn)倍)。這表明治療效果顯著。

目前研究中未出現(xiàn)與藥物相關(guān)的嚴(yán)重副作用。

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